Náš příběh

Jmenuji se Janeta Svobodová, vystudovala jsem VOŠ pedagogickou v Litomyšli - speciální a předškolní pedagogiku. Po ukončení školy jsem se vdala a porodila prvního syna Jakuba. Dnes mu je 5,5 let.

Poté co začali mé biologické hodiny být podruhé a my se s manželem rozhodli pro druhého potomka, se nám 20. 7. 2010 narodil syn Adámek. Každá maminka zná ten krásný pocit, když se její vytoužené miminko vyklube na svět a ona ho může poprvé držet ve své náruči. Byli jsme ty nejšťastnější rodiče na světě, protože jsme Adámka drželi a byli šťastni, že je zdravý. Moc jsem se těšila, až nás čtvrtý den pustí z porodnice a já budu moc být i s Adámkem doma.

Bohužel se tak nestalo. Při kontrole screeningu na kataraktu se paní doktorce něco nezdálo, tak nás poslala na oční v Náchodě. Byl to nejhorší den v mém životě. Potvrdily se obavy a Adámkovi diagnostikovali oboustrannou kataraktu (šedý zákal). Utrpěla jsem těžký šok, který asi stále přetrvává. Žádný rodič se nesmíří s tím, že jeho miminko, které se právě narodilo, nevidí. Nastali dlouhé hodiny pláče a představ co bude dál.

V té době také pani doktorka začala řešit, že náš Adámek asi nebude jen lenoch, ale asi tam bude jiný problém. Stále spal, vůbec nesál, když jsme ho vzali do náruče, končetiny mu vysely směrem dolů, byl jak hadrový panák. Další vyšetření, ultrazvuk mozku, břicha, neurologie a další diagnóza - hypotonický syndrom s výraznou axiální hypotonií.

Byla jsem zoufalá, myslela jsem si, že náš Adámek je nevidomý a nikdy se nebude hýbat. Po sedmi dnech v porodnici jsme byli propuštěni domů a já začala hledat nějaké informace na internetu. Bohužel jich tam je velice málo a já stále nevěděla, na čem jsme. Měla jsem štěstí, že v rodině máme známé lékaře, kteří mi vše vysvětlili.

Třetí týden po narození jsme byli hospitalizovaní v MOTOLE, kde Adámka vyšetřili v celkové anestezii a jedno očičko odoperovali. Pátý týden mu odoperovali druhé očičko a mě svitla naděje, že uvidí. V Motole jsme podstoupili komplexní neurologické vyšetření. Lítala jsem někde v oblacích, když jsem si myslela, že máme vyhráno.

Adámek začal sahat po hračkách, reagoval na světlo a tmu. Na druhém měsíci, jsme začali cvičit Vojtovu metodu, abychom ho rozhýbali. Trochu jsem se zklidnila. Zajeli jsme si režim, na který jsme si velice rychle zvykli. Každou hodinu jsme kapali kapky do očí. Každou lichou hodinu jsme cvičili a každou sudou hodinu kojili. Bylo to velice vyčerpávající, ale co by matka neudělala pro své dítě, aby bylo zdravé. V této době jsem měla představu, že vidí a cvičením vše rychle spravíme.

Kolem čtvrtého měsíce jsem si všimla, že Adámek přestává vidět. Nosil kontaktní čočky pro správný vývoj očiček. Každý mě říkal, že máme špatné dioptrie a po kontrole v Motole nám je změní a bude vše v pořádku. Ani s tím cvičením to nebylo, tak rychlé jak jsem si myslela. V lednu, to nám bylo pět měsíců, jsme jeli znovu do Motolu na kontrolu v celkové anestezii. Tam nám bohužel sdělili, že Adámek stále nevidí a čekají nás další operace. Neurologické vyšetření dopadlo dobře, to jsme si mysleli my, že je to dobře. Ale bohužel pokud je vše v pořádku a nic nezjistí, tak je to špatně. Jelikož lékaři neznají příčinu ani diagnózu.

Dnes nám je šest měsíců, stále nevidíme - na operaci odjíždíme 17. ledna. Hlavičku ještě nedrží, zvedá nožičky, v ručičkách udrží velice krátce jen lehké hračky, když ho otočím na bok tak se sám přetočí na bříško.

Konečně začínám chápat, že tento problém je dlouhodobý a máme před sebou ještě spousty práce. Každý den se modlím, Aby se náš Adámek uzdravil, začal vidět a měl sílu, aby mohl dělat všechno to co zdravé děti.

Tak máme po dalších dvou operacích očí a 14 - denním pobytu v Motole. Zorné pole je čisté a očička se můžou vyvíjet. Každý den dvě hodiny stimulujeme zrak. Adámek začíná reagovat na světlo a tmu a někdy zafixuje očička na černobílé hračky. Stále cvičíme Vojtovu metodu a dostavily se první úspěchy. Adámek se na 7,5 měsících sám otočí na bříško. Je to velký úspěch. Začíná držet hračky v obou ručičkách a vypravuje.

Dnes 13. 3. 2011 nám vyrostl první zoubek.

Dnes je nám devět měsíců, stále cvičíme Vojtovu metodu, děláme velké pokroky. Už se sám celý den přetáčí i ustrojený ze zad na bříško, tím se sám posiluje. Teď trénujeme vzepření na ručičkách. Adámek je velký bojovník a nevzdává to.

Očička se zatím stále nevyvíjí, tak jak bychom chtěli. V květnu nás čeká další operace na pravé očičko, musí se snížit tlaky, aby neporušovaly nerv z očička do mozku. Reaguje na světlo a tmu a někdy se zafixuje na obrysy, ale ve správném vývoji nás brzdí nystagmus a strabismus, které se přidali jako další onemocnění očiček. Nemůže pořádně zaostřit, jelikož mu očička, stále tikají a levé očičko začalo šilhat.

Při hospitalizaci v Motole nám Adámka vyšetří z neurologického hlediska, udělají mu magnetickou resonanci. Zda něco zjistí nebo ne nevíme, ale alespoň budeme mít, už jasno.

Tak jasno, už tedy máme. Diagnóza neúplná zní: psychomotorická retardace, porucha myelinizace bílé hmoty mozku, katarakta, porucha zraku, retence teste, teď už jen čekáme, zda to bude metabolická vada či nějaký syndrom.

Po vyřčených špatných zprávách Adámek opět nezklamal a ukázal jaký je bojovník. Když jsme se vrátili domů z Motolu, Adámek začal válet sudy z místnosti do místnosti, zvedá hlavičku a dokonce se jednou vzepřel na ručičkách.

Očička se začínají vyvíjet. Vidí asi na 1 m, začíná se rozhlížet, sahat po hračkách a zvedat hlavičku, což mu pomůže v dalším pohybu. Už se dokonce zafixuje na můj obličej, když na něj zavolám.

18. 7. 2011 opět odjíždíme do Motolu na neurologii. Adámkovi odeberou mozkomíšní mok a pojmenují naše onemocnění. Pro nás to ovšem nic nemění. Jen budeme znát název nemoci. Stále budeme cvičit Vojtovu metodu, stimulovat zrak a bojovat ze všech sil, kterých má Adámek víc než dost.

Prosím všechny maminky, nikdy to nevzdávejte a bojujte, co to jde. Naše děti za to stojí a vrací nám to svými pokroky a úsměvy.

Říjen 2011. Naše další návštěva v MOTOLE, už ani nepočítám kolikátá to je. Změřili nám očička na 55 cm. Levé očičko kouká 2,4 a pravé 1,3. Zatím neumí používat obě očička najednou, kouká střídavě levým nebo pravým.

Listopad 2011. Vyšetření očiček v narkóze. Očička se stabilizovali a můžou se dále vyvíjet. Změřili nám dioptrie a zakřivení očiček. Máme předepsané nové brýličky a čočky. Na levé očičko nasazujeme kontaktní čočku +4, na pravé nic. Brýličky má na pravé očičko +2,5=-1,0/165 a na levé +4,0 = -2,0/45. Stimulujeme 2 hodiny denně a lepíme okluzi na levé očičko, abychom procvičili pravé.

Prosinec 2011. Měření očiček, hurá - velké zlepšení. Za měsíc a půl se Adámkovo vidění zlepšilo na levém očičku z 2,4 na 3,2 a na pravém stále stojíme na 1,3. Bohužel na pravém očičku byl porušen nerv, bylo nám řečeno, že lepší už to nebude. Ale je velké plus, že Adámek kouká binokulárně a zapojuje obě očička, v tomto měření jsme došli k číslu 4,7, což znamená, že s korekcí kouká levým očičkem a binokulárně na krátkou vzdálenost jako zdravé dítě.

Na hematologii přetrvává mikrocytární hypochromní anemie. Čekáme na vyšetření, pokud budou hodnoty pod normou, čekají nás krevní transfuze.

V prosinci jsme také podstoupili operaci na chirurgii, kde Adámkovi stahovali varlátko, které mu zůstalo v třísle. Vše dopadlo dobře a jizvička se pěkně hojí.

Co se týče pohybu, Adámek se začal plazit, posadí se za ručičky a někdy se vyhodí na kolínka. Reaguje na rodinu a začíná rošťačit jako správný kluk.

Leden 2012 - vyloučili nám metabolické vady i CDG syndromy, takže hledáme dál, co způsobilo Adámkovo onemocnění. Jsme testováni na genetice na chromozomy, výsledky budou v květnu.

Teď máme trochu času sami na sebe, další kontrola, kterých bylo v poslední době víc než dost, bude, až v květnu. Kde budeme řešit genetiku, endokrinologii /růstový hormon/, oční, hematologii.

Tak tu máme květen. Genetika vše vyloučila, takže zase nevíme nic. Na očním nás moc nepotěšili, Adámek musel podstoupit operaci laserem na snížení tlaků v pravém očičku. Jsme testováni na růstový hormon, čekáme na výsledky.

Vyšetření na neurologii nás posunulo ve vývoji z II. do III. trimenonu. Také nám byl zjištěn paleocerebeilární syndrom.

V červenci jsme podstoupili další vyšetření na očním. Upravili nám kontaktní čočky a brýličky. OL - kontaktní čočka +7,0. Střídáme okluzi 3:4. OP -2,5, tlak 23 a OL +5,25=-2,0/40, tlak15.

Říjen - Adámkovi se na pravém očičku tvoří bílý flek. Začíná se zvětšovat a Adámkovi vadit. Odjíždíme do Motola.

Adámkovi vytrhali řasy, aby dále nepoškozovaly očičko. Bohužel, defekt, který na očičku vznikl, se nezahojí a zůstane na oku, už nastálo. Naštěstí tento defekt není v zorném poli, tudíž to Adámka neomezuje ve vidění.

Dnes je nám něco málo přes dva roky. Adámek sice sedí, ale je hodně prohnutý jako kočička. Klečí a hraje si s hračkami. Lozit umí, ale moc se mu nechce, raději se plazí. Staví se, ale více nezvládá, jelikož má hodně povolené záda a nožičky ještě nejsou tak pevné. Ovšem nic nevzdáváme, stále cvičíme a bojujeme, jak se dá.

Další hospitalizace nás čeká v lednu 2013 na očním, poté v květnu na neurologii a endokrinologii.

Další zprávy z Motola - oční

Leden 2013, Adámek podstupuje v CA další epilaci řas na pravém očičku, nárůstek se zvětšuje, v dnešní době měří 7x4 mm. Levé očičko se drží.

Duben 2013, vyšetření v CA odhalilo vysoké tlaky na pravém očičku, museli jsme podstoupit operaci laserem, ke snížení tlaků.

Červenec 2013, nárůstek na pravém oku se opět zvětšil na 9x5 mm, zakaluje se nám rohovka díky zelenému zákalu, levé očičko je dioptricky 5,25. Při této hospitalizaci Adámkovi vytrhli dva zuby.

Byli jsme v nemocnici na Homolce u MUDr. Nováka, aby Adámkovi vyšetřil nárůstek na rohovce. Po vyšetření jsme se dohodli, že za námi přijede do Motola v lednu 2014 a Adámka v CA vyšetří. Poté nám sdělí, zda je možná operace nárůstku. Již dnes předběžně víme, že transplantace není možná a Adámek ztrácí zrak na pravé očičko.

Endokrinologie

Červen 2013 Adámek podstoupil neurologické a endokrinologické vyšetření, včetně MR. Tento pobyt nám přinesl každodenní pýchání růstového hormonu. Na MR nás potěšili, atrofie vymizeli a myelinizace se Adámkovi dokončila. Těšíme se na další pokroky.

Všeob.fakult.nem.v Praze

Podstoupili jsme další metabolické vyšetření na CDG exom. Výsledky očekáváme v prosinci 2013.

Jánské Lázně

V září jsme nastoupili do lázní, kde Adámek rehabilitoval 6 týdnu. Vedle cvičení, plavání, masáží a jiných terapií také jezdil na koních. Hypoterapie se nám moc líbila. Bohužel Adámek se ve vývoji nikam neposunul. Stále cvičíme a stimulujeme zrak.

Neurologie

Listopad 2013 jsme podstoupili neurologické vyšetření, kde nám byla diagnostikována psychomotorická retardace na úrovni poloviny IV. trimenonu, výrazná porucha vývoje řeči, nedokonalý sociální kontakt - čeká nás vyšetření na autismus, hypotonický syndrom smíšený s dominující centrální složkou a periferně s podílem hyperlaxicity, hypermobility, paleocerebellární syndrom, hyporeflexie šlachosvalová, stigmatizace, hypotrofie a hypolasie svalová, kůže suchá atrofická až charakteru připomínajícím nález u progerie - na progerické syndromy budeme testování - tato diagnóza nás moc nepotěšila, jelikož znamená předčasné stárnutí dětí, tyto děti žijí do 13 let, věříme, že se tento syndrom nepotvrdí. V lednu začínáme s očkováním, kterého se také moc bojíme, jelikož nevím, jak na něj bude Adámek reagovat. Tento rok přineslo v Adámkových diagnózách ne moc pozitivní zjištění. Věříme, že příští  rok bude o něco pozitivnější.

V dnešní době Adámek obchází nábytek, reaguje na nás pláčem a smíchem. Chytne si lahvičku a napije se. Velký problém je strach, který má z prostoru, tento strach vyvolává jeho těžká zraková vada. Věříme, že ho jednoho dne překoná a vytvoří své první krůčky. Je to náš velký sen.

Neurologie Hradec Králové

Leden 2014 jsme podstoupili EEG ve spánku. Faktický epyleptický záchvat nebyl zaznamenán, jen slabé 1s výboje, takže epy.nelze vylouči.

Oční

Leden 2014 jsme podstoupili vyšetření očiček. Další doporučení LO kontaktní čočka +6 a k tomu brýle +2 vlevo dálka -2,25=-1,5/50 do blízka adde +3.

Klinická psychologie Trutnov

Březen 2014 nám byl diagnostikován Autismus (těžký a nízkofnkční 54,5, IQ 30)

NASTÁVÁ HORŠENÍ ADÁMKOVA STAVU - přichází těžký regres, opět se jen plazíme, velké vyčerpání.

Genetika

Červen 2014 , stále nic nezjištěno.

Čekáme další přírustek do rodiny.

Pediatrie

Červen 2014, RHB stále rehabilitovat, přidat prvky z Bobath terapie.

Neurologie

Komplexní